Agénésie rénale unilatérale
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Qu'est-ce qu'une agénésie rénale unilatérale ?
L’agénésie rénale unilatérale correspond à l’absence totale de développement d’un rein et de son uretère correspondant, ce qui a pour conséquence la présence d’un seul «rein unique congénital».
L’agénésie rénale unilatérale est assez courante (1/1000). Même s’il existe quelques rares cas familiaux, cette anomalie est généralement isolée et le risque pour une prochaine grossesse est donc très faible.
L’agénésie rénale peut également être associée à des anomalies chromosomiques ou géniques ou s’inscrire dans un cadre malformatif. Ainsi, en cas de signes d’appel échographiques ou s’il existe d’autres anomalies urinaires dans la famille une consultation de génétique vous sera proposée.
L’agénésie rénale est habituellement dépistée par les échographies réalisées au cours de la grossesse avec une sensibilité proche de 100% lorsque le diagnostic de rein en position ectopique a été éliminé.
Le rein sain, assurant seul le travail des deux reins pour produire l’urine et éliminer les déchets, est le plus souvent en hypertrophie compensatrice.
Que faut-il faire pendant la grossesse ?
Le dossier de votre enfant sera discuté entre spécialistes en Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (CPDPN).
Un suivi échographique régulier vous sera proposé pour s’assurer que votre bébé grandit bien, qu’il se développe dans une quantité normale de liquide amniotique et que le rein unique fonctionnel présente une croissance et un aspect échographique normaux.
Ce suivi échographique doit également s’attacher à dépister d’éventuelles malformations associées telles que :
- Malformations génitales homolatérales (15% des enfants)
- Uropathies malformatives contro-latérales : Reflux vésico-urétéral, Syndrome de jonction pyélo-urétéral.
Une consultation avec un urologue ou un néphrologue pédiatre vous sera proposée mais il n’y a rien d’autre à faire avant la naissance, sauf avis contraire du CPDPN. Vous pouvez accoucher dans votre maternité habituelle, il n’y a pas de prise en charge précoce à prévoir, notamment pas de chirurgie.
Que faire après la naissance ?
La visite habituelle sera faite avant le 8ème jour de vie par un pédiatre, avec un examen clinique complet. A cette occasion, il vous remettra une ordonnance pour réaliser une échographie rénale et des voies urinaires vers l’âge d’un mois, pour confirmer le diagnostic annoncé lors de la grossesse.
Vous rencontrerez alors votre néphrologue ou urologue pédiatre pour discuter du suivi et des signes cliniques à surveiller au domicile.
Il conviendra ensuite d’être attentif : si votre enfant présente une fièvre inexpliquée (ou une mauvaise prise de poids ou des difficultés alimentaires lors des premières semaines de vie), il faudra toujours se méfier d’une infection urinaire et consulter alors rapidement un médecin.
Quels sont les risques d'une agénésie rénale ?
L’avenir d’un enfant atteint d’une agénésie rénale est bon. Si l’anomalie est strictement isolée, votre enfant aura une vie normale, sinon le pronostic sera lié aux éventuelles malformations associées notamment génitales :
- Chez la fille : Syndrome de Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser (aplasie de l'utérus et des 2/3 supérieurs du vagin + agénésie rénale unilatérale)
- Chez le garçon : Agénésie testiculaire, épididymaire ou déférentielle unilatérale et des kystes des vésicules séminales.
Le principal risque rénal à long terme (c'est-à-dire à l’âge adulte) est que le rein se fatigue un peu plus vite, à cause de l’hyper filtration glomérulaire qui survient dans 20 à 30% surtout s’il existe des facteurs de risque associés (tabagisme, obésité…).
Cela peut provoquer une HTA, une protéinurie voire une diminution du débit de filtration glomérulaire. Le risque est plus élevé si le rein unique n’est pas en hypertrophie compensatrice et/ou s’il présente une malformation.
C’est pourquoi nous chercherons régulièrement des petits signes d’atteinte rénale débutante pour pouvoir mettre en place si nécessaire une prise en charge précoce. En effet, il a été montré que plus une atteinte rénale est dépistée tôt, meilleur en est le pronostic.
Par ailleurs, il faut éviter à tout âge les médicaments potentiellement toxiques pour les reins. Il s’agit surtout des anti-inflammatoires comme l’ibuprofène (Advil®, Nureflex®, etc.) et, en cas de fièvre ou de douleur, il faudra préférer le paracétamol (Doliprane®, Efferalgan®, etc.).
Il est donc important que votre médecin sache que votre enfant n’a qu’un seul rein qui fonctionne, mais certains médicaments anti-inflammatoires sont en vente libre et doivent donc être évités.
Quand votre enfant sera plus grand, il faudra lui expliquer que certains facteurs de risque cardiovasculaires (tabagisme, surpoids, absence d’activité physique, excès alimentaires, etc.) doivent être évités pour protéger à la fois ses reins mais aussi son « capital santé ».
Quelle est la prise en charge d'une agénésie rénale ?
La prise en charge d’un enfant présentant rein unique nécessite un bilan régulier avec le néphrologue ou l’urologue pédiatre.
Les dates classiques de chaque bilan sont classiquement de 1 mois, 1, 3, 5, 10 et 15 ans.
À chaque fois, le bilan doit comprendre :
- Une vérification de la courbe de croissance staturo-pondérale
- Une échographie rénale, plus pour évaluer la croissance du rein controlatéral que pour vérifier l'involution du rein controlatéral.
- Un dosage de la créatinine sanguine.
- Une mesure de la pression artérielle et un dosage de la microalbuminurie.
Des anomalies uro-génitales associées seront systématiquement recherchées par l’examen clinique et par l’échographie.
